Adult malignant mesenchymoma

Die meisten Fälle beginnen, wenn Weichteilzellen im Laufe der Zeit schädliche Genveränderungen aufnehmen. Diese Veränderungen treten in der Regel nur im Tumor auf und sind nicht vererbt. Zu den bekannten Risikofaktoren für das maligne Mesenchymom bei Erwachsenen gehören eine frühere Bestrahlung des betroffenen Bereichs und eine lang bestehende Schwellung eines Arms oder Beins, die als Lymphödem bezeichnet wird. Seltene vererbte Krebssyndrome und höheres Alter können das Risiko ebenfalls erhöhen, aber es wurde keine klare Ursache im Lebensstil nachgewiesen. Beim malignen Mesenchymom bei Erwachsenen sind einige Risiken modifizierbar (also Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (also Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Das adulte maligne Mesenchymom ist sehr selten, und die meisten Fälle scheinen durch genetische Veränderungen zu entstehen, die nur im Tumor auftreten, nicht durch solche, mit denen du geboren wirst. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt, aber einige vererbte Krebssyndrome können das Gesamtrisiko für Weichteilsarkome erhöhen. Es ist kein einzelnes Gen bekannt, das diesen Tumortyp verursacht, und viele Tumoren zeigen in der genetischen Untersuchung komplexe, gemischte Muster. Hier ist, was wir heute über genetische Risikofaktoren für das adulte maligne Mesenchymom wissen.

• Kein Leitgen: Es gibt keine einzelne vererbte oder tumorbedingte Genveränderung, die diesen Krebs eindeutig kennzeichnet. Die genetischen Ergebnisse sind oft gemischt, nicht ein klares Muster aus nur einem Gen. Damit unterscheidet er sich von Sarkomen, die durch ein bestimmtes Fusionsgen angetrieben werden.

• Meist somatisch: Die meisten Fälle scheinen durch DNA-Veränderungen zu entstehen, die im Laufe der Zeit nur in den Tumorzellen auftreten. Diese sind im übrigen Körper nicht vorhanden und werden nicht an Kinder weitergegeben. Ärztinnen oder Ärzte können den Tumor dennoch untersuchen, um sein Verhalten besser zu verstehen.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine vererbte TP53-Veränderung kann die Wahrscheinlichkeit für viele Krebsarten, einschließlich Weichteilsarkomen, deutlich erhöhen. In diesem Zusammenhang wurden seltene Fälle mit gemischten mesenchymalen Merkmalen berichtet. Familien mit frühen Krebserkrankungen über mehrere Generationen hinweg sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

• Vererbte RB1-Veränderung: Menschen, die mit einer RB1-Genveränderung geboren werden, haben ein höheres lebenslanges Risiko für Knochen- und Weichteilsarkome. Bei einigen Überlebenden entwickeln sich im Erwachsenenalter Sarkome, gelegentlich mit gemischten Gewebetypen. Eine Fachperson für Genetik kann zur Untersuchung von Angehörigen beraten.

• Neurofibromatose Typ 1: Diese Erkrankung erhöht das Risiko für mehrere Tumoren, darunter bestimmte Weichteilsarkome. Das typischste Sarkom ist ein Tumor der Nervenscheide, aber das allgemeine Sarkomrisiko ist höher als im Durchschnitt. Eine regelmäßige Betreuung durch mit NF1 vertraute Ärztinnen oder Ärzte kann bei frühzeitigen Kontrollen helfen.

• DICER1-Syndrom: Veränderungen in DICER1 können für bestimmte Tumoren und einige Sarkome prädisponieren. Während viele Tumoren im Kindesalter oder bei jungen Erwachsenen auftreten, können auch Erwachsene betroffen sein. Das Risiko unterscheidet sich von Familie zu Familie.

• Starke Familienanamnese: Mehrere Verwandte mit Sarkomen oder verwandten Krebsarten in jungem Alter können auf ein vererbtes Risiko hinweisen. In diesem Fall kann eine genetische Beratungsstelle die Muster prüfen und eine Testung besprechen. Die Ergebnisse können die Vorsorge für die ganze Familie leiten.

Übertragung

Das adulte maligne Mesenchymom ist nicht ansteckend und kann daher nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es breitet sich nicht durch alltäglichen Kontakt, Husten oder Niesen, Küssen, Sex oder durch das gemeinsame Benutzen von Geschirr, Handtüchern oder Toiletten aus. Die meisten Fälle entstehen durch Veränderungen in den Zellen, die sich im Laufe der Zeit entwickeln, und nicht, weil man sich etwas von jemand anderem „eingefangen“ hat. Eine genetische Vererbung des adulten malignen Mesenchymoms ist selten; einige wenige Fälle können mit einer vererbten Veranlagung für bestimmte Krebsarten zusammenhängen, doch die meisten Menschen mit diesem seltenen Weichteilsarkom haben keine familiäre Vorgeschichte und geben es nicht an ihre Kinder weiter.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn in deiner Familie gehäuft Sarkome oder verwandte Krebserkrankungen vorkommen, wenn Tumoren ungewöhnlich früh auftreten oder wenn über mehrere Generationen hinweg mehrere Krebserkrankungen aufgetreten sind. Auch Menschen mit Merkmalen, die auf erbliche Krebssyndrome hindeuten, wie TP53/Li-Fraumeni, können davon profitieren, da die Ergebnisse bei der Auswahl von Vorsorgeuntersuchungen und Behandlungsoptionen helfen können. Sprich mit einer genetischen Beratung, damit die Testung zu deiner Behandlung passt.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Das maligne Mesenchymom des Erwachsenen ist ein aggressiver Weichteiltumor, der sich von Mensch zu Mensch unterschiedlich verhält. Tumoren wachsen oft rasch und können in die Lunge oder andere Organe streuen, deshalb empfehlen Ärztinnen und Ärzte meist eine rasche Behandlung durch ein multiprofessionelles Team. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die ehrliche Antwort ist, dass der Verlauf davon abhängt, wo der Tumor entsteht, wie groß und tief er ist, ob er vollständig entfernt werden kann und ob er sich schon ausgebreitet hat.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise entwickelt oder stabil bleibt. Insgesamt liegen die 5-Jahres-Überlebensraten unter denen vieler anderer Weichteilsarkome, weil dieser Krebs meist hochgradig ist und aus mehreren aggressiven Gewebetypen besteht. Wenn Chirurginnen und Chirurgen den Tumor vollständig mit freien Rändern entfernen können und keine Ausbreitung vorliegt, geht es manchen Menschen über Jahre gut, vor allem wenn je nach Plan des Behandlungsteams zusätzlich eine Strahlentherapie und Chemotherapie eingesetzt werden. Wenn der Krebs bei der Diagnose bereits gestreut hat oder nach der Behandlung zurückkommt, ist die Überlebenszeit typischerweise kürzer, und die Versorgung konzentriert sich oft darauf, Beschwerden zu lindern und das Wachstum zu verlangsamen.

Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen. Deshalb kann es die Chancen auf eine kurative Operation verbessern, wenn du frühe Anzeichen eines malignen Mesenchymoms des Erwachsenen bemerkst – etwa einen rasch wachsenden, schmerzlosen Knoten an einem Arm, Bein oder am Rumpf, eine neue Schwellung oder einen unerklärlichen Gewichtsverlust – und diese abklären lässt. Ein Rückfall kann örtlich oder an entfernten Stellen auftreten, am häufigsten in den ersten Jahren. Deshalb sind regelmäßige bildgebende Untersuchungen und Kontrolltermine wichtig. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Perspektive aussehen könnte, auch darüber, wie dein Alter, dein allgemeiner Gesundheitszustand und deine Behandlungsmöglichkeiten sowohl die Lebenserwartung als auch die Lebensqualität im Alltag beeinflussen.

Die Behandlung eines malignen Mesenchymoms bei Erwachsenen umfasst in der Regel eine Operation, bei der so viel Tumor wie möglich sicher entfernt wird. Häufig folgt danach eine Strahlentherapie, um das Risiko zu senken, dass der Tumor im gleichen Bereich zurückkehrt. Eine Chemotherapie kann eingesetzt werden, vor allem wenn sich der Krebs ausgebreitet hat oder wenn eine vollständige Entfernung nicht möglich ist. Dabei verwenden Ärztinnen und Ärzte möglicherweise Medikamente, die üblicherweise bei Weichteilsarkomen gegeben werden. Da diese Tumoren aus mehreren unterschiedlichen Gewebearten bestehen können, wird die Versorgung typischerweise in einem Sarkomzentrum von einem Team koordiniert, zu dem Fachleute für Chirurgie, innere Medizin und Strahlentherapie gehören. Nicht jede Behandlung wirkt bei allen Menschen gleich. Deshalb wird der Behandlungsplan an die Größe des Tumors, seinen Ort, eine Ausbreitung und deinen allgemeinen Gesundheitszustand angepasst. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, was für dich der beste Ausgangspunkt ist, auch darüber, ob dir eine klinische Studie Zugang zu neueren Therapien bieten könnte.

Wenn du dich fragst, ob das maligne Mesenchymom des Erwachsenen erblich ist, gilt für die meisten Fälle: nein. Es entsteht meist durch DNA-Veränderungen, die sich erst im Tumor im Laufe der Zeit entwickeln. Diese nennt man erworbene (somatische) Veränderungen, und sie werden nicht an Kinder weitergegeben. Dennoch kann es bei einem kleinen Teil der Menschen mit Sarkomen eine vererbte Erkrankung geben, die das Risiko erhöht – zum Beispiel das Li-Fraumeni-Syndrom – oder ein starkes Häufungsmuster von Krebserkrankungen bei nahen Angehörigen. Die Familienanamnese ist eines der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Eine Tumor-DNA-Analyse kann helfen, die Diagnose des malignen Mesenchymoms des Erwachsenen zu bestätigen, und möglicherweise Veränderungen aufdecken, die manchmal die Behandlung lenken. Eine separate Blut- oder Speicheluntersuchung kann auf ein vererbtes Risiko prüfen, wenn deine Vorgeschichte darauf hindeutet. Wenn du eine genetische Untersuchung bei einem malignen Mesenchymom des Erwachsenen erwägst, kann ein Gespräch mit einem Genetik-Team dir helfen, die Ergebnisse und die nächsten Schritte zu verstehen.

Das Leben mit einem malignen Mesenchymom im Erwachsenenalter zusammen mit anderen Gesundheitsproblemen kann beeinflussen, wie es im Alltag bemerkt, behandelt und vertragen wird. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Zum Beispiel können Diabetes oder eine schlechte Durchblutung die Wundheilung nach einer Operation wegen eines malignen Mesenchymoms im Erwachsenenalter verlangsamen, während eine Herzerkrankung die Anwendung bestimmter Chemotherapeutika einschränken kann, die das Herz belasten. Eine frühere Bestrahlung wegen einer anderen Krebserkrankung und erbliche Krebssyndrome wie Li‑Fraumeni können das Gesamtrisiko für die Entstehung von Sarkomen erhöhen. Das bedeutet, dass frühe Anzeichen eines malignen Mesenchymoms im Erwachsenenalter – wie ein wachsender, schmerzloser Knoten – schwerer zu erkennen sind oder mit Veränderungen nach einer früheren Behandlung verwechselt werden können. Auch Lungen- oder Nierenprobleme können die Wahl der Bildgebung und die Planung der Narkose beeinflussen, und Blutverdünner wegen eines Schlaganfalls oder einer Herzerkrankung müssen rund um eine Biopsie oder Operation möglicherweise sorgfältig angepasst werden, um das Blutungsrisiko zu senken. Eine offene Kommunikation mit deinem Behandlungsteam hilft dabei, einen sicheren Plan zu erstellen, der alle Erkrankungen und Medikamente berücksichtigt, die du einnimmst.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.